兒童換肝移植
代謝性疾病之肝臟病變及治療
台大醫院小兒部 胡務亮醫師
代謝性疾病之肝臟病變及治療

人類的肝臟是一個非常複雜的化學工廠,許多的的合成、轉換、解毒、排泄等功能,無時無刻的進行中。雖然對於肝臟疾病大家比較熟的是肝炎及膽道閉鎖,其實肝 臟和其他許多的疾病都有關係。有些代謝疾病會對肝臟造成傷害,這些疾病常是因為體內有某些代謝產物堆積,如果這些不正常的代謝產物是有肝毒性時,就可能引發黃疸、肝臟發炎,甚至於肝硬化等症狀。這樣的疾病以括酪胺酸血症及半乳糖血症等最為著名。


因為肝臟在人體負擔著很重要的任務!所以當肝臟功能異常時,比如肝炎或肝硬化,當然就會對人體造成很大的傷害。然而肝臟所進行的數十種,甚至數百種生化反應,都是由特定的酶或是酵素來推動的;而每一種酵素則是由其專一性的基因來負責合成。在這許許多多的基因中,只要有任何一個發生了突變,就會引起某一項先天代謝異常疾病。比如肝臟是代謝胺基酸及解毒血氨的主要器官,如果這些功能失常就會引起有機酸血症及高血氨症。有機酸會造成全身性的酸血症,而高血氨更是 腦部的殺手。

這些疾病的治療相當困難,通常要合併藥物、特殊配方、低蛋白飲食及高能量供應等方法,在積極的治療下,大部份的病人是可以達到良好的治療效果。但是這些患 者有時還是可能會發病,甚至危及到性命。因為患者所缺乏酵素的細胞是肝細胞,此時另外一項有效的治療就是肝臟移植。一個新的肝臟會帶來正常的酵素,可以解 除或是減輕病情。

我們現在已經有四位先天代謝異常疾病的小朋友,成功的進行肝臟移植,對其病情有很大的幫助,雖然這些孩子因為年紀小,術後的照顧比較困難,但在醫護人員和父母親的細心照顧下,已經使先天代謝異常疾病的肝臟移植,成為這些患者可以選擇的一項治療方式。