威爾森式症

什麼是威爾氏病?

蕭正輝 醫師 譯
(譯自美國肝臟基金會)


什麼是威爾氏病?

威爾氏病是一種遺傳疾病,會造成銅過量沉積在體內。這是個罕見疾病,無論什麼人種,出現的機率大約是三萬分之一。 威爾森氏病是一種自體隱性遺傳的疾病,簡單來說就必須得到來自父親與母親各一個異常的基因,才會得到該病。缺陷基因會造成肝臟無法排除體內的銅,銅便堆積 在人體的肝臟、腦部及其它器官。


威爾森氏病會有什麼症狀?

威爾森氏病人一出生之後,體內銅的濃度就會升高,而且不會恢復到正常值。肝臟中銅的堆積通常到6-20歲 之間才會出現症狀,最常見是發生在青少年時期。約有40%威爾森氏病人,首先出現的症狀是來自肝臟的問題。血液檢查顯示肝功能酵素上昇,但在罹病初期只能 見到輕微高於正常值。肝臟的症狀包括黃疸、腹脹、嘔血及腹痛。急性肝衰竭或猛暴性肝炎可能發生在0-5%的病人身上。銅也會累積在其他的器官,特別是腦 部,可能會造成言語困難、吞嚥、顫抖、寫字問題、走路不穩、及其他精神疾病,如憂鬱、自殺念頭、嚴重失眠及注意力無法及中。其他器官也會受到銅沉積過多的 引響。銅會沉積在眼睛的角膜上,形成棕色的色素沉著,稱之為K-F環。病人若出現急性肝衰竭,可能出現溶血性貧血,這個情形與紅血球的破壞有關。銅沉積會傷害到腎臟,引響到腎臟的過濾能力及腎功能。最後,某些病人可能會早期發生骨質疏鬆症而造成嚴重的骨骼問題 。


威爾森氏病如診斷?

要診斷威爾森氏病必須做許多檢查包括:血液檢查、尿液檢查、眼睛檢查及肝切片。有95%的威爾森氏病人可發現其 血清中的銅結何蛋白(ceruloplasmin)降低。大部份的病人尿液中排出的銅會增加,但並非所有的病人都會增加。有肝臟症狀的病人中,有50%病 人可在其眼睛的角膜上看到K-F環,但這必須經由眼科醫師利用特殊的檢查工具來評估。病人應該做肝切片檢查以計算銅沉積於肝臟的程度,這在所有威爾森氏病 人都會呈現上升的狀況。同時病人的兄弟姊妹也應做DNA樣本的基因分析,以篩檢出未知的病人。


威爾森氏病如何治療?

若未治療,病人會持續地肝臟與腦部受損,並提早死亡。Trientine是口服藥品,可加以排除血液中的銅。另一項口服銅結合製劑是D- penicillamine。除了可以排除體內過多的銅之外,這些要藥品

可 以預防未來體內器官的傷害。第三種治療的藥品是Zinc。該藥可以減少人體對食物中銅的再吸收,並增加銅在糞便中排出。這三種藥品都可長期服用治療。無論 使用何種藥品,所有病人都應監測治療的效果、治療的副作用及接受藥品劑量的調整。藥物的治療必須持續終生,同時再合併維生素B6的補充。

若病人出現急性肝衰竭或肝功能惡化,並且對於藥物的無效時,應考慮接受肝臟移植。肝臟移植可以有效治療,病人長期存活率可達到80%。


威爾森氏病人在生活上應注意那些事?
由於體內銅沉積過多,因此食物若含銅較高者應避免食用,如蚌殼類、堅果類、動物肝臟、巧克力及磨菇。另外,也建議避免酒精類飲料的使用。